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NPC, doença rara e de difícil diagnóstico

NPC, doença rara e de difícil diagnóstico

CRISTINA MEDEIROS

15/12/2010 - 00h00
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Dificuldades de concentração, alterações na coordenação motora e problemas oftalmológicos são apenas alguns dos sintomas de uma doença genética hereditária rara – no Brasil, afeta uma pessoa por 100 mil habitantes – cujos portadores têm que correr contra o tempo para conseguir pelo menos melhor qualidade de vida. Trata-se da Niemann Pick tipo C ou NPC, que foi tema do I Simpósio Latino-Americano sobre a doença, realizado no último fim de semana, no Rio de Janeiro.

O objetivo foi promover uma discussão sobre a doença, uma enfermidade subdiagnosticada, que afeta principalmente crianças, mas pode acometer adolescentes e adultos. Os portadores não conseguem metabolizar corretamente o colesterol e outras moléculas gordurosas dentro de suas células. Como resultado, quantidades nocivas de colesterol se acumulam no fígado e no baço, e quantidades excessivas de outros lipídeos (gorduras) vão para o cérebro.

O primeiro evento sobre a NPC ocorreu no Brasil em razão de os médicos brasileiros terem mais experiência com o manejo da doença e os portadores, apesar de constantes dificuldades, terem acesso, por meio da Justiça, ao único medicamento aprovado no mundo – o Miglustate – para o tratamento da Niemann Pick C. A existência de uma medicação eficaz para doenças raras costuma ser incomum, por isso, a importância do evento, por divulgar a NPC no continente para que mais pessoas sejam diagnosticadas e possam ser tratadas.

Segundo o médico Roberto Giugliani, geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre (RS) e diretor do Centro Colaborador da Organização Mundial da Saúde (OMS) para o Desenvolvimento da Genética na América Latina, como em todas as doenças raras, o médico acaba tendo pouca experiência e, no momento que a doença tem um tratamento, se torna naturalmente necessário que ele passe a conhecê-la melhor:  “Ele precisa saber sobre os sintomas para identificar no paciente e introduzir o tratamento sempre que possível e necessário. Fazemos um trabalho de divulgação da doença e tentamos oferecer as maneiras de fazer o diagnóstico mais facilmente, para que a doença seja reconhecida mais cedo e o paciente possa ser tratado adequadamente”.

Diagnóstico
Numa criança, a NPC pode ser mais facilmente diagnosticada por uma neurologista infantil. “A doença tem uma manifestação neurológica e é importante que a criança seja vista por um neurologista infantil; se for na forma adulta, por um neurologista adulto e também pelo geneticista. Estas são as principais especialidades que têm conhecimento da doença”, a dra. Juliana Giannetti,  neurologista infantil do Centro de Especialidades Pediátricas do Ambulatório São Vicente de Paulo da UFMG e professora da Universidade Federal de Minas Gerais.

Por ser subdiagnosticada, são necessários diferentes métodos para confirmar e, segundo a médica, não são métodos a que os laboratórios têm acesso, apenas os especializados para doenças metabólicas. “No Brasil, contamos apenas com o laboratório do professor Giugliani, no Rio Grande do Sul”, enfatiza.

“O diagnóstico se faz por meio de um teste bioquímico,  que permite identificar o depósito do lipídeo nas células. No momento, o que estamos fazendo é tornar o exame amplamente mais disponível. Ou seja, qualquer médico que suspeite pode mandar o material para fazer o teste”, explica Giugliani. “Não existem diagnósticos simples, como os feitos por meio de exames de sangue ou de urina. O exame da doença exige coletar uma biópsia de pele, cultivar no laboratório e depois fazer um teste bem sofisticado”, acrescenta. Segundo ele, o exame é oferecido sem custos quando há suspeita da doença. “O mais difícil é fazer a coleta da biópsia”.
Na internet, o endereço  http://niemannpickbrasil.blogspot.com/

Saiba mais
Os sintomas da Niemann Pick tipo C são variados e podem aparecer tanto dentro de alguns meses após o nascimento quanto na maturidade. Os sintomas dependem de onde ocorreu o acúmulo de moléculas gordurosas no corpo. É o acúmulo de lipídeos no cérebro que causa danos às células nervosas (neurônios) e leva aos sintomas neurológicos característicos da doença. Dificuldades na respiração podem ser o resultado do acúmulo de moléculas gordurosas nos pulmões; enquanto o acúmulo de lipídeos no fígado e/ou baço pode levar ao aumento anormal destes órgãos. Entretanto, isto não significa que uma pessoa com NPC ficará com todos os sintomas detalhados a seguir. Cada pessoa responde de uma forma à doença – na verdade, é normal que só um ou dois sintomas apareçam nos estágios iniciais da doença.

A NPC se apresenta tipicamente na segunda metade da infância, e os sintomas incluem:
* Incapacidde de movimentar rapidamente os olhos para cima ou para baixo de forma voluntária
* Fraqueza muscular súbita, muitas vezes levando à queda durante momentos de forte emoção, geralmente durante o riso
* Dificuldade de engolir
* Fala arrastada ou irregular
* Espasmos e movimentos repetitivos ou posturas anormais causadas por contrações musculares prolongadas
* Falta de controle muscular
* Convulsões
* Declínio intelectual progressivo levando à demência
* Icterícia – coloração amarelada da pele e dos olhos
* Aumento do fígado e/ou do baço.

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Capa B+: Entrevista exclusiva com a atriz Nina Frosi destaque na próxima novela das 19h da TV Globo

"É levantando seus próprios projetos que, o artista tem a possibilidade de fazer o que o mercado não enxerga"

25/02/2024 21h30

A atroz Nina Frosi é Capa exclusiva do Correio B+ desta semana Foto: Divulgação

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A atriz Nina Frosi é rosto conhecido de outras novelas escritas por Daniel Ortiz. Ela já atuou em "Haja Coração" e "Salve-se Quem Puder".
Com 38 anos, Nina também esteve em “Alto astral”, “Araguaia” e “Orgulho e paixão”, todas na TV Globo.

A atriz está no elenco de “Família é Tudo”. Na trama, a artista interpreta Bia, a melhor amiga e assistente de Vênus (Nathalia Dill) na Fundação Todos Humanos, uma instituição para acolhimento e apoio a jovens.

"Bia trabalha na fundação Todos Humanos ao lado da Vênus (NathalIa Dill), que é sua melhor amiga de infância, e de Babbo (Alan Oliveira). É uma mulher trabalhadora, alegre, sincerona, confidente e amiga de verdade! Estou muito anciosa pra vocês conhecerem ela", explica.

Nina ainda pode ser vista como protagonista do filme de suspense “Eulália”, disponível na Prime Video. O longa, do qual ela ainda é produtora executiva, está sendo exibido em diversos festivais pelo mundo e lhe rendeu prêmio de Melhor Atriz do Berlim Indie Film Festival, na Alemanha, e do New York International Film Awards, nos EUA. A produção arrematou também o título de Melhor Filme Latino do Cannes World Film Festival.  

Formada em cinema e em teatro pela CAL, Nina Frosi ainda tem no currículo seis peças de teatro, como os musicais "Pedro no mundo da imaginação" e "Um lugar chamado Recanto". De 2018 a 2019 ficou em cartaz com a peça “Mansa” entre Rio de Janeiro e São Paulo.

A atriz global é Capa exclusiva do Correio B+ desta semana, e em entrevista para o Caderno ela fala sobre seus trabalhos e nova personagem da nova novela das 19h da Globo "Família É Tudo".
 

A atriz Nina Frosi é Capa exclusiva do Correio B+ desta semana - Foto: Sérgio Baia - Diagramação Denis Felipe e Denise Neves

CE - Nina, você está no elenco de “Família é Tudo” da TV Globo. Fale um pouco da Bia, sua personagem na trama, e do que podemos esperar desse trabalho.
NF -
 Bia trabalha na fundação Todos Humanos ao lado da Vênus (NathalIa Dill), que é sua melhor amiga de infância, e de Babbo (Alan Oliveira). É uma mulher trabalhadora, alegre, sincerona, confidente e amiga de verdade! Estou muito anciosa pra vocês conhecerem ela.

CE - Na trama, sua personagem trabalha numa instituição que acolhe jovens. Isso já está mexendo de alguma forma com a artista também?
NF -
 Eu sempre ajudei instituições de caridade. Tanto de crianças quanto idosos. Acho muito bom uma novela trazer luz a esse assunto que pode inspirar as pessoas a fazerem o mesmo! A gente pode doar o que puder, inclusive seu tempo a essas pessoas carentes. 

CE - Seu último trabalho na TV foi em “Salve-se quem puder”, também escrita por Daniel Ortiz e dirigida por Fred Mayrink. Como é poder voltar a fazer essa parceria com eles?
NF - Maravilhoso! Eu admiro demais os dois, como profissionais e como pessoas. Sou muito grata pela confiança e por mais essa oportunidade.

Família É Tudo - Divulgação

CE - Você também pode ser vista atualmente no filme “Eulália”, que está disponível na Prime Video. Além de protagonizar você ainda é a produtora executiva do projeto. Como é fazer cinema independente no Brasil?
NF -
Não é fácil, mas é gratificante ver que deu certo! O incentivo à cultura no Brasil ainda é pequeno, mas tenho esperança que isso cada vez mais crescerá por parte do governo e de empresas. Hoje, também vemos mais possibilidades com os diversos streamings e isso abriu caminhos para novas produções. 

CE - E como é ver seu trabalho abraçado por uma plataforma tão importante como a Prime? Tem recebido retornos do público?
NF - 
É resultado de um trabalho feito com amor e dedicação. Fico muito feliz de ver nosso projeto sendo reconhecido. Recebo muitos feedbacks de pessoas que adoraram o filme e puderam ver uma outra Nina bem diferente do que tenho feito na TV, por exemplo. Esse retorno pra uma atriz é maravilhoso! 

CE - Aliás, fale mais sobre a trama de “Eulália” e como foi fazer seu primeiro trabalho como protagonista.
NF -
 Foi uma delícia viver isso. “Eulália” foi pensada desde o início por mim e pelo Igor Moreira, que escreveu e dirigiu o filme. Trabalhamos juntos para que essa mulher fosse real e que o público se identificasse nas sutilezas e pudesse ver que é possível se reerguer, se refazer, tendo forças para sair de um relacionamento abusivo. Para compor a personagem, eu vi filmes e séries, conversei com pessoas que já passaram por relacionamentos parecidos...mergulhei nesse universo. 

Bastidores Salve-se quem Puder - Divulgação

CE - Cada vez mais vemos artistas levantando seus projetos no teatro e no cinema. Como isso impacta uma carreira?
NF -
Isso te dá autoridade sobre sua carreira, eu acho. É levantando seus próprios projetos que, muitas vezes, o artista tem possibilidade de fazer o que o mercado não enxerga que você possa fazer, já que é comum te colocarem numa caixinha e você acabar sempre interpretando personagens parecidos. Então, poder escolher seus personagens e o que te comove, é incrível!

CE - O filme “Eulália” e seu trabalho de atriz estão sendo indicados (e recebendo) para vários prêmios em festivais internacionais. Como é ver seu projeto e sua atuação conquistando o mundo? Há planos para carreira internacional?
NF -
 Nossa, é bom demais! Ver nosso primeiro projeto de um longa independente, feito na raça, com baixo orçamento, tendo amigos queridos e talentosos sendo já reconhecido assim é pra comemorar muito! E isso mostra que é possível entregar qualidade quando se ama o que faz. Fica a lição de que nós temos que nos arriscar mais! Com o filme, ganhei os prêmios de Melhor Atriz no Festival de NY e no de Berlim e ganhamos Melhor Filme também nesses e em outros festivais. É muito emocionante! 

CE - No seu currículo vemos muitos trabalhos em novelas das 19h, que costumam ter uma pegada mais leve e divertida. Quais seus sonhos profissionais?
NF -
 Quero muito fazer uma vilã! Seja em novela, filme ou série. Quero fazer algo bem diferente de mim!

Foto: Sérgio Baia

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Kenneth Mitchell, ator de 'Star Trek', morre aos 49 anos

Ele sofria de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), uma doença degenerativa sem cura

25/02/2024 21h00

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O ator canadense Kenneth Mitchell morreu neste sábado, 24, segundo anúncio feito em suas redes sociais. Mitchell, que ficou conhecido por personagens em filmes como Star Trek: Discovery e Capitã Marvel e na série televisiva Jericho sofria de ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica), uma doença degenerativa sem cura.

"Com pesar, anunciamos o falecimento de Kenneth Alexander Mitchell, querido pai, marido, irmão, tio, filho e querido amigo Ken era amplamente conhecido como ator em muitos filmes e programas de televisão. Ele retratou um aspirante olímpico, um sobrevivente do apocalipse, um astronauta, o pai de um super-herói e quatro Star Trekkers únicos.", diz parte do anúncio.

Com o agravamento da doença, Mitchell passou a utilizar uma cadeira de rodas para se locomover. A família destaca que o ator não se deixou abater e que se manteve positivo.

"Ken era diligente e trabalhador em tudo o que fazia, mas como pai essas características encontraram sua expressão mais plena. Ele era extremamente dedicado a ser uma força positiva e lúdica na vida de seus filhos. Independentemente de suas deficiências posteriores, Ken descobriu uma vocação superior para ser mais plenamente ele mesmo com seus filhos. Ken ficará para sempre orgulhoso de quem seus filhos se tornaram".

Em fevereiro de 2020, quando descobriu que tinha a doença, Mitchell fez uma postagem no Instagram na qual falou abertamente sobre seus sentimentos Na época, ele escreveu que, apesar que apesar de todos os desafios e "caos" que ele e sua família enfrentariam, ele estava esperançoso.

"Por favor, saibam que estou de bom humor e ainda gosto de rir e ser bobo", escreveu à época.

Kenneth Mitchell deixa dois filhos e a esposa.

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