O caminho em direção à cura da anemia de Fanconi, uma rara doença que causa deficiência na medula óssea, deu um grande passo depois que a União Europeia autorizou a realização de testes de um remédio para estes pacientes, cuja média de vida é de 35 anos.
A anemia de Fanconi é um mal congênito que afeta entre uma e cinco pessoas de cada um milhão, e que ocorre por mutações em qualquer um dos 14 genes associados ao problema.
A Comissão Europeia reconheceu há algumas semanas o vetor lentiviral que contém o gene da anemia de Fanconi A como um novo medicamento órfão, nome dado aos remédios destinados ao tratamento das chamadas doenças raras.
A UE mantém uma política de apoio ao desenvolvimento destes remédios, já que, por serem destinados a um número muito pequeno de pessoas, não despertam interesse do ponto de vista econômico das empresas farmacêuticas.
O coordenador dos trabalhos para a designação deste medicamento foi o doutor Juan Bueren, chefe da Divisão de Hematopoiese e Tratamento Genético do Centro espanhol de Pesquisas Energéticas, Ambientais e Tecnológicas, e também chefe de Grupo de Centro de Pesquisa Biomédica em Rede de Doenças Raras.
A falta de glóbulos brancos nos doentes com anemia de Fanconi os tornam mais vulneráveis a infecções, enquanto a falta de plaquetas e glóbulos vermelhos pode causar sangramento e cansaço, respectivamente.
O projeto procura corrigir o defeito genético nas células-tronco hematopoéticas de pacientes com anemia de Fanconi, de maneira parecida a que ocorre com pacientes de outras doenças monogênicas, por exemplo com algumas imunodeficiências primárias.
Como novidade, o vetor desenvolvido pertence à família dos lentivirus, que demonstrou uma eficácia maior que a dos gammaretrovirus, que eram utilizados até agora.
Além disso, os novos vetores garantem maior segurança para os pacientes, já que os experimentos realizados demonstraram que não geram síndromes leucêmicas associadas ao tratamento.
Este futuro medicamento órfão, testado em animais, ainda terá que passar por pertinentes provas clínicas para demonstrar sua segurança e eficácia.
Os testes realizados demonstraram, tanto em modelos animais como em células de pacientes, a eficácia terapêutica associada à correção do defeito genético, com o objetivo de resgatar e/ou prevenir a falha na medula óssea.
Para a maior parte destes pacientes, a única esperança de vida estava limitada aos transplantes de medula óssea, apesar das poucas possibilidades de se encontrar doadores compatíveis.
Apenas 25% destes doentes tem algum irmão histocompatível, por isso a maioria recorre a doadores sem consanguinidade, o que dificulta a compatibilidade com o receptor e, portanto, as possibilidades de sucesso no transplante.
