Na noite de quinta-feira, 16, o cantor Zé Vaqueiro compartilhou nas redes sociais a notícia de que seu terceiro filho, Arthur, recebeu alta após nove meses de internação. Arthur foi diagnosticado com Síndrome de Patau, uma condição genética rara, logo após seu nascimento, em julho do ano passado. No entanto, na sexta-feira, 17, a família informou que Arthur teve que voltar ao hospital após sofrer uma parada cardíaca em casa.
O Que é a Síndrome de Patau?
A Síndrome de Patau, ou trissomia 13, é uma condição genética rara caracterizada pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 13 em todas ou na maioria das células da pessoa. O ser humano geralmente possui 46 cromossomos organizados em 23 pares, mas na Síndrome de Patau, há três cópias do cromossomo 13, em vez das duas habituais.
Características Principais da Síndrome de Patau:
- Crescimento Intrauterino Comprometido: Bebês nascem com baixo peso.
- Complicações Cardíacas Congênitas: Problemas cardíacos são comuns.
- Malformações Craniofaciais: Incluem microcefalia, microftalmia ou anoftalmia, hipotelorismo e malformações das orelhas.
- Problemas na Parede Abdominal: Como onfalocele, onde vísceras abdominais podem ficar expostas.
- Cistos nos Rins e Malformações Genitais.
- Polidactilia: Presença de dedos extras nas mãos ou pés.
Causas da Síndrome de Patau
De acordo com o Dr. Pablo Rodrigues, geneticista do Hospital Beneficência Portuguesa de São Paulo, as causas da Síndrome de Patau podem incluir:
- Não Disjunção Durante a Meiose:
Ocorre quando os cromossomos não se separam corretamente durante a meiose.
Mais frequente em mães com mais de 35 anos.
- Translocação Robertsoniana Desequilibrada:
Dois cromossomos se quebram e as partes soltas se unem, formando um único cromossomo maior.
Pode resultar em uma trissomia do cromossomo 13.
- Mosaicismo:
Ocorre após a fertilização das células reprodutivas.
Mistura de células com quantidade normal de cromossomos e outras com cópias extras.
Diagnóstico da Síndrome de Patau
O diagnóstico pode ser realizado durante o período pré-natal através de:
- Amostragem de Vilosidades Coriônicas: Teste pré-natal.
- Amniocentese: Análise do líquido amniótico.
- Análise de DNA Fetal Livre: Detecta a trissomia 13.
- Ultrassonografia Pré-Natal: Detecta características associadas, como microcefalia e restrição do crescimento fetal.
- Tratamentos e Cuidados Necessários
Embora a Síndrome de Patau não tenha cura, o tratamento é direcionado às necessidades individuais da criança. Algumas intervenções comuns incluem:
- Suporte Respiratório: Oxigenação e ventilação imediatas após o nascimento.
- Intervenção Cirúrgica: Para problemas cardíacos e fissuras labiais.
- Dietas Especiais e Prevenção de Convulsões: Dietas adaptadas e uso de antibióticos profiláticos.
- Aparelhos Auditivos: Para tratar problemas auditivos.
Segundo o Dr. Rodrigues, apesar dos tratamentos intensivos, a média de vida dos pacientes com Síndrome de Patau é de cerca de dois anos. Em alguns casos, é necessário um monitoramento cuidadoso dos sintomas e necessidades ao longo da vida.
