Neste sábado (8), Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME), o alerta é para a importância do diagnóstico precoce da doença, especialmente nos primeiros dias de vida. Em Mato Grosso do Sul, a AME está entre as doenças que podem ser identificadas pelo Teste do Pezinho Ampliado, oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Desde janeiro deste ano, o exame passou a detectar mais de 40 doenças no Estado. Antes, a triagem neonatal identificava sete doenças previstas no programa nacional. A ampliação inclui, entre outras condições, a Atrofia Muscular Espinhal.
A AME é uma doença genética e hereditária que afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos dos músculos. A evolução pode provocar fraqueza muscular e comprometer funções como movimentação, deglutição e respiração. Os tipos mais graves costumam aparecer ainda nos primeiros meses de vida.
Por isso, identificar a doença antes mesmo do surgimento dos sintomas pode fazer diferença no tratamento. Segundo a coordenadora técnica do Instituto de Pesquisas, Ensino e Diagnósticos da APAE de Campo Grande (IPED/APAE), Josaine Palmieri, o diagnóstico neonatal permite que a criança seja encaminhada rapidamente para a confirmação da doença e para o início do tratamento.
"Quando ela é diagnosticada precocemente, ainda no período neonatal, é possível iniciar o tratamento antes que ocorram danos irreversíveis aos neurônios motores. Isso muda completamente o prognóstico da criança, oferecendo uma oportunidade de um desenvolvimento muito mais próximo do esperado e uma qualidade de vida significativamente melhor."
Além da AME, o Teste do Pezinho Ampliado também pode identificar imunodeficiências primárias, galactosemias e diferentes distúrbios metabólicos.
O exame é realizado pelo IPED/APAE, que também oferece acompanhamento especializado para crianças com resultados alterados. A instituição conta com equipe multiprofissional para o atendimento dos pacientes encaminhados.
Como funciona
O Teste do Pezinho é um exame feito a partir de uma pequena amostra de sangue coletada do bebê. Com a versão ampliada disponível em Mato Grosso do Sul, aumentou o número de doenças que podem ser identificadas antes do aparecimento dos primeiros sinais.
A confirmação da AME, quando há alteração na triagem, é feita posteriormente por meio de teste genético e avaliação médica.
A ampliação do exame permite que doenças graves sejam identificadas mais cedo, aumentando as possibilidades de encaminhamento e início do tratamento no tempo adequado.
