NPC, doença rara e de difícil diagnóstico

Dificuldades de concentração, alterações na coordenação motora e problemas oftalmológicos são apenas alguns dos sintomas de uma doença genética hereditária rara – no Brasil, afeta uma pessoa por 100 mil habitantes – cujos portadores têm que correr contra o tempo para conseguir pelo menos melhor qualidade de vida. Trata-se da Niemann Pick tipo C ou NPC, que foi tema do I Simpósio Latino-Americano sobre a doença, realizado no último fim de semana, no Rio de Janeiro.

O objetivo foi promover uma discussão sobre a doença, uma enfermidade subdiagnosticada, que afeta principalmente crianças, mas pode acometer adolescentes e adultos. Os portadores não conseguem metabolizar corretamente o colesterol e outras moléculas gordurosas dentro de suas células. Como resultado, quantidades nocivas de colesterol se acumulam no fígado e no baço, e quantidades excessivas de outros lipídeos (gorduras) vão para o cérebro.

O primeiro evento sobre a NPC ocorreu no Brasil em razão de os médicos brasileiros terem mais experiência com o manejo da doença e os portadores, apesar de constantes dificuldades, terem acesso, por meio da Justiça, ao único medicamento aprovado no mundo – o Miglustate – para o tratamento da Niemann Pick C. A existência de uma medicação eficaz para doenças raras costuma ser incomum, por isso, a importância do evento, por divulgar a NPC no continente para que mais pessoas sejam diagnosticadas e possam ser tratadas.

Segundo o médico Roberto Giugliani, geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre (RS) e diretor do Centro Colaborador da Organização Mundial da Saúde (OMS) para o Desenvolvimento da Genética na América Latina, como em todas as doenças raras, o médico acaba tendo pouca experiência e, no momento que a doença tem um tratamento, se torna naturalmente necessário que ele passe a conhecê-la melhor:  “Ele precisa saber sobre os sintomas para identificar no paciente e introduzir o tratamento sempre que possível e necessário. Fazemos um trabalho de divulgação da doença e tentamos oferecer as maneiras de fazer o diagnóstico mais facilmente, para que a doença seja reconhecida mais cedo e o paciente possa ser tratado adequadamente”.

Diagnóstico
Numa criança, a NPC pode ser mais facilmente diagnosticada por uma neurologista infantil. “A doença tem uma manifestação neurológica e é importante que a criança seja vista por um neurologista infantil; se for na forma adulta, por um neurologista adulto e também pelo geneticista. Estas são as principais especialidades que têm conhecimento da doença”, a dra. Juliana Giannetti,  neurologista infantil do Centro de Especialidades Pediátricas do Ambulatório São Vicente de Paulo da UFMG e professora da Universidade Federal de Minas Gerais.

Por ser subdiagnosticada, são necessários diferentes métodos para confirmar e, segundo a médica, não são métodos a que os laboratórios têm acesso, apenas os especializados para doenças metabólicas. “No Brasil, contamos apenas com o laboratório do professor Giugliani, no Rio Grande do Sul”, enfatiza.

“O diagnóstico se faz por meio de um teste bioquímico,  que permite identificar o depósito do lipídeo nas células. No momento, o que estamos fazendo é tornar o exame amplamente mais disponível. Ou seja, qualquer médico que suspeite pode mandar o material para fazer o teste”, explica Giugliani. “Não existem diagnósticos simples, como os feitos por meio de exames de sangue ou de urina. O exame da doença exige coletar uma biópsia de pele, cultivar no laboratório e depois fazer um teste bem sofisticado”, acrescenta. Segundo ele, o exame é oferecido sem custos quando há suspeita da doença. “O mais difícil é fazer a coleta da biópsia”.
Na internet, o endereço  http://niemannpickbrasil.blogspot.com/

Saiba mais
Os sintomas da Niemann Pick tipo C são variados e podem aparecer tanto dentro de alguns meses após o nascimento quanto na maturidade. Os sintomas dependem de onde ocorreu o acúmulo de moléculas gordurosas no corpo. É o acúmulo de lipídeos no cérebro que causa danos às células nervosas (neurônios) e leva aos sintomas neurológicos característicos da doença. Dificuldades na respiração podem ser o resultado do acúmulo de moléculas gordurosas nos pulmões; enquanto o acúmulo de lipídeos no fígado e/ou baço pode levar ao aumento anormal destes órgãos. Entretanto, isto não significa que uma pessoa com NPC ficará com todos os sintomas detalhados a seguir. Cada pessoa responde de uma forma à doença – na verdade, é normal que só um ou dois sintomas apareçam nos estágios iniciais da doença.

A NPC se apresenta tipicamente na segunda metade da infância, e os sintomas incluem:
* Incapacidde de movimentar rapidamente os olhos para cima ou para baixo de forma voluntária
* Fraqueza muscular súbita, muitas vezes levando à queda durante momentos de forte emoção, geralmente durante o riso
* Dificuldade de engolir
* Fala arrastada ou irregular
* Espasmos e movimentos repetitivos ou posturas anormais causadas por contrações musculares prolongadas
* Falta de controle muscular
* Convulsões
* Declínio intelectual progressivo levando à demência
* Icterícia – coloração amarelada da pele e dos olhos
* Aumento do fígado e/ou do baço.

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