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DOENÇAS RARAS

DOENÇAS RARAS

Redação

28/02/2010 - 04h58
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Hoje é comemorado o “Dia das Doenças Raras”, com o objetivo de chamar a atenção do Governo e da população para o impacto delas na vida dos pacientes. Estas doenças são caracterizadas pelo grande número e larga diversidade de sintomas. Hoje, existem de 6 mil a 8 mil doenças raras distintas, sendo que 75% dos casos afligem crianças. As pessoas afetadas têm problemas em sua capacidade física, mental, comportamental e sensorial. Enquanto as demais doenças – se diagnosticadas e tratadas a tempo – são curadas, 80% das doenças raras têm origem genética, implicando em anomalias cromossômicas ou de genes. Outras doenças raras são causadas por infecções (bacterianas ou virais) e alergias. Algumas são provocadas por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Para as doenças mais raras não há registros, pesquisas ou mecanismos que expliquem sua fisiopatologia. Out ra pecu l iaridade das doenças raras é a idade. Os primeiros sintomas aparecem no nascimento ou na infância. Atrofia muscular espinal, neurofibromatose, osteogênese imperfeita, síndrome de Rett, síndromes metabólicas – como os erros inatos do metabolismo – deveriam ser diagnosticadas no nascimento. No Brasil, não existe dado epidemiológico confiável sobre doenças raras, a não ser os provenientes de programas de triagem neonatal, o famoso “Teste do Pezinho”. Este aponta que a incidência da fenilcetonúria é de cerca de 1/15 mil nascimentos e da fibrose cística, 1/10 mil nascimentos. Diagnóstico tardio Estima-se que 50% das doenças raras sejam diagnosticadas tardiamente, e que, no Brasil, as famílias precisem obter na justiça liminares para ter direito à medicação. Levantamento feito pela Associação dos Fami liares, Amigos e Por t adores de Doenças Graves e Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose (MPS) dá cont a de que pelo menos 20 crianças no Brasil correm risco de morte por falta de medicamento que não é entregue pelo Governo, mesmo com liminares contra a Un ião ordenando a entrega dos medicamentos devidamente prescritos por profissionais médicos. Atualmente, existem d iagnost icados aprox imadamente 250 casos da MPS no País. Dificuldade com os medicamentos A família de Luiz Otávio Vargas Vieira, um bebê de Campo Grande que tem mucopolissacaridose detectada desde os seus 4 meses de vida, vem recorrendo à justiça para conseguir a medicação necessária para dar um mínimo de qualidade de vida à criança. “Não tem jeito, é só na pressão, com a ajuda de advogado que o Governo compra a medicação em regime de urgência”, conta dona Luciene Vargas Vieira, mãe de Luiz Otávio. O que é a MPS A mucopolissacaridose não é uma doença, mas sim um grupo de doenças. Enzimas lisossômicas diferentes podem estar deficientes (a depender da enzima a pessoa tem um tipo de MPS). Os lisossomos são estruturas que temos dentro das células e que, de maneira simpl ificada, “reciclam” os mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos, espécie de açúcar complexo que existe no interior de todas as células. Quando há deficiência de uma das enzimas lisossômicas, esta “reciclagem” não ocorre, acontece o acúmulo dos mucopolissacarídeos, lesão das células, aumento do volume dos órgãos (por exemplo, o fígado) e, em muitos casos, mal funcionamento destes órgãos. De acordo com a literatura médica, os sintomas podem aparecer nos primeiros meses de vida ou levar anos para surgir. As pesquisas continuam, mas os tratamentos conhecidos asseguram a melhoria da qualidade de vida de pacientes e familiares.

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