Definir critérios para instituir centros de referência para o atendimento e suporte aos doentes com doenças raras no país, elaborar linha de cuidado integral em todos os níveis de atenção, e fazer um levantamento sobre o quantitativo de pacientes com doenças raras no Brasil, com diagnóstico definido ou em tratamento medicamentoso.
Estas são as ações iniciais a serem realizadas pelo Grupo de Trabalho (GT) de Doenças Raras, definidas em reunião nesta semana, em Brasília.
Ressalta-se que a prioridade do GT é compatibilizar uma linha de cuidado integral (promoção, prevenção, tratamento e reabilitação) em todos os níveis de atenção, com equipe multiprofissional, com atuação interdisciplinar, possibilitando identificar os principais problemas de saúde relacionados às doenças raras.
A proposta é que o tema tenha relevância desde a fase de formação dos profissionais na área de saúde (graduação, pós-graduação e educação permanente). Hoje, existem Protocolos Clínicos e de Diretrizes Terapêuticas relacionadas a doenças raras e genéticas no âmbito do SUS. Outros protocolos clínicos encontram-se em elaboração: Doença de Fabry, Mucopolissacaridose, Doença de Pompe e Homocistinuria.
