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SAÚDE

NPC, doença rara e de difícil diagnóstico

NPC, doença rara e de difícil diagnóstico

CRISTINA MEDEIROS

15/12/2010 - 00h00
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Dificuldades de concentração, alterações na coordenação motora e problemas oftalmológicos são apenas alguns dos sintomas de uma doença genética hereditária rara – no Brasil, afeta uma pessoa por 100 mil habitantes – cujos portadores têm que correr contra o tempo para conseguir pelo menos melhor qualidade de vida. Trata-se da Niemann Pick tipo C ou NPC, que foi tema do I Simpósio Latino-Americano sobre a doença, realizado no último fim de semana, no Rio de Janeiro.

O objetivo foi promover uma discussão sobre a doença, uma enfermidade subdiagnosticada, que afeta principalmente crianças, mas pode acometer adolescentes e adultos. Os portadores não conseguem metabolizar corretamente o colesterol e outras moléculas gordurosas dentro de suas células. Como resultado, quantidades nocivas de colesterol se acumulam no fígado e no baço, e quantidades excessivas de outros lipídeos (gorduras) vão para o cérebro.

O primeiro evento sobre a NPC ocorreu no Brasil em razão de os médicos brasileiros terem mais experiência com o manejo da doença e os portadores, apesar de constantes dificuldades, terem acesso, por meio da Justiça, ao único medicamento aprovado no mundo – o Miglustate – para o tratamento da Niemann Pick C. A existência de uma medicação eficaz para doenças raras costuma ser incomum, por isso, a importância do evento, por divulgar a NPC no continente para que mais pessoas sejam diagnosticadas e possam ser tratadas.

Segundo o médico Roberto Giugliani, geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre (RS) e diretor do Centro Colaborador da Organização Mundial da Saúde (OMS) para o Desenvolvimento da Genética na América Latina, como em todas as doenças raras, o médico acaba tendo pouca experiência e, no momento que a doença tem um tratamento, se torna naturalmente necessário que ele passe a conhecê-la melhor:  “Ele precisa saber sobre os sintomas para identificar no paciente e introduzir o tratamento sempre que possível e necessário. Fazemos um trabalho de divulgação da doença e tentamos oferecer as maneiras de fazer o diagnóstico mais facilmente, para que a doença seja reconhecida mais cedo e o paciente possa ser tratado adequadamente”.

Diagnóstico
Numa criança, a NPC pode ser mais facilmente diagnosticada por uma neurologista infantil. “A doença tem uma manifestação neurológica e é importante que a criança seja vista por um neurologista infantil; se for na forma adulta, por um neurologista adulto e também pelo geneticista. Estas são as principais especialidades que têm conhecimento da doença”, a dra. Juliana Giannetti,  neurologista infantil do Centro de Especialidades Pediátricas do Ambulatório São Vicente de Paulo da UFMG e professora da Universidade Federal de Minas Gerais.

Por ser subdiagnosticada, são necessários diferentes métodos para confirmar e, segundo a médica, não são métodos a que os laboratórios têm acesso, apenas os especializados para doenças metabólicas. “No Brasil, contamos apenas com o laboratório do professor Giugliani, no Rio Grande do Sul”, enfatiza.

“O diagnóstico se faz por meio de um teste bioquímico,  que permite identificar o depósito do lipídeo nas células. No momento, o que estamos fazendo é tornar o exame amplamente mais disponível. Ou seja, qualquer médico que suspeite pode mandar o material para fazer o teste”, explica Giugliani. “Não existem diagnósticos simples, como os feitos por meio de exames de sangue ou de urina. O exame da doença exige coletar uma biópsia de pele, cultivar no laboratório e depois fazer um teste bem sofisticado”, acrescenta. Segundo ele, o exame é oferecido sem custos quando há suspeita da doença. “O mais difícil é fazer a coleta da biópsia”.
Na internet, o endereço  http://niemannpickbrasil.blogspot.com/

Saiba mais
Os sintomas da Niemann Pick tipo C são variados e podem aparecer tanto dentro de alguns meses após o nascimento quanto na maturidade. Os sintomas dependem de onde ocorreu o acúmulo de moléculas gordurosas no corpo. É o acúmulo de lipídeos no cérebro que causa danos às células nervosas (neurônios) e leva aos sintomas neurológicos característicos da doença. Dificuldades na respiração podem ser o resultado do acúmulo de moléculas gordurosas nos pulmões; enquanto o acúmulo de lipídeos no fígado e/ou baço pode levar ao aumento anormal destes órgãos. Entretanto, isto não significa que uma pessoa com NPC ficará com todos os sintomas detalhados a seguir. Cada pessoa responde de uma forma à doença – na verdade, é normal que só um ou dois sintomas apareçam nos estágios iniciais da doença.

A NPC se apresenta tipicamente na segunda metade da infância, e os sintomas incluem:
* Incapacidde de movimentar rapidamente os olhos para cima ou para baixo de forma voluntária
* Fraqueza muscular súbita, muitas vezes levando à queda durante momentos de forte emoção, geralmente durante o riso
* Dificuldade de engolir
* Fala arrastada ou irregular
* Espasmos e movimentos repetitivos ou posturas anormais causadas por contrações musculares prolongadas
* Falta de controle muscular
* Convulsões
* Declínio intelectual progressivo levando à demência
* Icterícia – coloração amarelada da pele e dos olhos
* Aumento do fígado e/ou do baço.

ENTREVISTA COM BIANCA

"A fauna pantaneira é a base musical das nove composições de 'Pantanal Jam'"

Cantora Bianca Bacha, da Urbem, fala como a paisagem natural de Miranda afetou o processo de criação e gravação do segundo álbum da banda, sobre a diferença entre o canto com letra e as vocalizações que são a sua marca e anuncia projetos nos EUA e Espanha

15/12/2025 11h00

A cantora Bianca Bacha se prepara para mais uma gravação na Fazenda Caiman, em Miranda, em junho deste ano

A cantora Bianca Bacha se prepara para mais uma gravação na Fazenda Caiman, em Miranda, em junho deste ano Divulgação / Alexis Prappas

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ENTREVISTA COM BIANCA

Recuperando para o leitor: como se deu a oportunidade do encontro e da parceria com o Ryan para o projeto do álbum “Pantanal Jam”?

Conhecemos Ryan Keberle no Campo Grande Jazz Festival [em março de 2024] e com ele tivemos uma troca musical instantânea. Tocamos juntos em um show no Sesc [Teatro Prosa] em setembro de 2024 e, a partir de lá, tivemos a certeza de que ainda faríamos muita música juntos.

No Pantanal, onde Ryan esteve pela primeira vez durante as gravações, ficou nítido que ele conseguiu transpassar para o repertório o encantamento que ele estava vivendo em meio a toda aquela natureza.

É o segundo disco, nove anos depois de “Living Room”. O que “Pantanal Jam” representa para a Urbem?

Este projeto é o nosso território sonoro: onde a música que criamos se entrelaça à natureza que nos guia em forma de jam. Na música, uma jam significa um encontro musical sem aviso prévio, as coisas vão acontecer ali na hora, portanto, o inesperado é bem-vindo e, com ele, você improvisa.

Qual seria o conceito geral do álbum?

O conceito do álbum nasce da escuta profunda da fauna pantaneira. Os cantos dos pássaros, o esturro da onça e os sons das águas e dos ventos não são efeitos nem pano de fundo: são a base musical das nove composições. A natureza atua como um músico a mais na banda de jazz, dialogando conosco em frases de pergunta e resposta.

Sandro Moreno registrou esses sons in loco, mergulhando no Pantanal para captá-los com precisão. Depois, analisou esse vasto material para identificar melodias, ritmos e motivos que se tornariam a essência das composições.

E, para fechar o ciclo, o álbum também foi gravado no coração do Pantanal. Com geradores a gasolina e um estúdio móvel, nós, a Urbem e o trombonista Ryan Keberle, levamos a música para o ambiente que a inspirou. E ali criamos, novamente in loco, em plena natureza selvagem.

Que tipo de referências buscaram para os arranjos, as sonoridades e as texturas?

Toda a referência e textura do álbum “Pantanal Jam” nascem dos próprios sons do Pantanal. A imersão no território e a escuta atenta transformaram cantos de pássaros, esturros, movimentos da água e vozes da mata em matéria-prima musical.

Cada faixa traduz essa convivência direta com a fauna e seus ritmos naturais, convertendo sons de bichos em música. Viva, orgânica e profundamente enraizada na paisagem pantaneira.

Isso está bastante perceptível. Os sons e toda a atmosfera do Pantanal atravessam o mood e talvez a própria concepção dos temas. Pode comentar um pouco mais sobre essa presença de elementos da natureza – e dessa natureza tão singular de MS – na criação de vocês?

A fauna, a luz, o silêncio amplo, os ventos, os cantos e até os vazios típicos da paisagem pantaneira influenciam diretamente a forma como criamos. É como se o ambiente nos orientasse musicalmente: às vezes guiando uma melodia, às vezes sugerindo um pulso, às vezes impondo uma pausa.

Esse encontro com a natureza não é decorativo, é estrutural. Ela atravessa tudo, o gesto musical, o espírito do disco e a maneira como a banda se relaciona com o som.

No “Pantanal Jam”, a paisagem não é cenário: é presença, é voz, é parceria criativa. É música.

A cantora Bianca Bacha se prepara para mais uma gravação na Fazenda Caiman, em Miranda, em junho deste anoFoto: Divulgação / Alexis Prappas

Onde exatamente estiveram e gravaram? E quando foi?

As gravações foram feitas na Fazenda Caiman, em junho deste ano, num cenário que não poderia ser mais inspirador. Foram escolhidas pela produtora três locações diferentes, e para cada uma delas, três músicas.

A cantora Bianca Bacha se prepara para mais uma gravação na Fazenda Caiman, em Miranda, em junho deste anoFoto: Divulgação / Alexis Prappas

Com uma equipe ultraprofissional que trouxe segurança e leveza para uma gravação ao vivo numa condição completamente inusitada.

E quanto ao repertório? Como chegaram às nove canções do disco?

Entre as composições, temos duas músicas do Paulo Calasans [“Swingue Verdejante” e “Suspiro da Terra”], um dos maiores produtores, arranjadores e instrumentistas do País, além de duas canções do Ryan Keberle junto com Sandro Moreno [“Paisagem Invertida” e “Entre Folhas”] e cinco composições nossas [“Espiral”, “Pluma”, “Voo Curvo”, “Barro” e “Canção do Ninho”].

Penso que o Pantanal é experimentado de um jeito bem particular por cada pessoa. Como é para você? Como aquele ambiente lhe toca e eventualmente interfere no seu jeito de cantar?

Tudo ali era extremamente inspirador. Dormir e acordar naquele lugar por alguns dias já me fazia até respirar de jeito diferente, com menos pressão e mais imersão.

Isso com certeza influenciou no jeito de cantar. Porém, o mais impressionante era saber que estava gravando um disco com toda aquela fauna ao redor, um jacaré no lago ao lado e uma onça a alguns quilômetros.

Embora domine há duas décadas o canto com letra e muitas vezes cante dessa forma em apresentações ao vivo, na Urbem, você investe sempre nos vocalizes e scats.

Todas as músicas do álbum “Pantanal Jam” usam a voz como instrumento, ou seja, não há letras nas músicas. Além de ser uma característica jazzística, esse estilo de canto se aproxima mais do cantar dos pássaros, a busca por seus fonemas e emissões.

Cada música exige uma altura e um escolher apropriado de sílabas que encaixem com a afinação e a expressão.

Adoro o canto com letras. Ali você tem palavras, interpreta, coloca ênfases. É até uma emissão de voz diferente. Só que comecei a me encantar com o mundo do jazz e toda essa coisa do canto que não usa palavras, o vocalize. E comecei a ouvir cantoras que cantam assim.

Tatiana Parra [cantora, compositora e professora paulistana] canta assim, nossa, de um jeito maravilhoso. A [portuguesa] Sara Serpa também. Tem também as divas mais antigas que faziam mais questão de improviso, o scat singing.

O canto sem palavra é muito desafiador porque ele é mais cru, mostra mais imperfeições de respiração, de emissão, de escolha de sílabas. E é muito improvisado. Porque a cada dia você pode usar uma sílaba diferente, pode caracterizar de uma outra forma.

Num dia vou fazer “u”, no outro dia posso fazer “a”, no outro posso fazer “e”. E você tem que descobrir ali, numa forma você com o seu corpo. E além de ter o desafio de você demonstrar o interpretar com emoção sem ter palavras.

Então é muito jazz [risos]. E acho muito bonito. Sempre vai ser um desafio. Sou com o meu corpo, com as palavras que eu escolho, que nem sempre são pensadas.

Claro que tem uma questão técnica de que o “i” você vai mais para um agudo, no “u” também; nos graves, você vai para outras escolhas, as consoantes também interferem. Gosto muito de passear pelas duas áreas. Tanto a área da interpretação com letra quanto a área dos vocalizes e texturas.

E Nova York? Pode contar um pouco sobre a recente temporada de vocês por lá?

O “Pantanal Jam” foi lançado em novembro deste ano com um show memorável em Nova York, durante a feira internacional de turismo Visit Brazil Gallery [na Detour Gallery], e a recepção foi extraordinária.

Pessoas do mundo inteiro, agentes de turismo, diretores da National Geographic, fotógrafos de natureza e profissionais de diversas áreas assistiram ao show com atenção absoluta.

Desde a primeira música, compreenderam nossa proposta e permaneceram maravilhados até o fim. Foi um momento histórico para Mato Grosso do Sul e para a arte sul-mato-grossense.

Esse resultado só foi possível graças ao apoio total da Fundtur e do seu diretor-presidente, Bruno Wendling, que acreditou no projeto desde o início e se comprometeu a nos apoiar tanto nas etapas de captação no Pantanal quanto no lançamento em Nova York. Além disso, segue impulsionando a campanha contínua de apresentar o “Pantanal Jam” ao mundo.

E faz sentido: ouvir o Pantanal desperta o desejo de visitá-lo, conhecê-lo e preservá-lo. O projeto reúne arte, natureza, conservação, turismo e toda a beleza única do nosso bioma, uma combinação que emociona e conecta o público global ao coração do Pantanal.

Além do álbum que já está lançado em todas as plataformas, temos uma série de vídeos das nove músicas e um minidocumentário.

Quando teremos shows da Urbem? Quais os próximos passos e projetos da banda?

A Urbem se sente profundamente entusiasmada em seguir os passos de Manoel de Barros, da família Espíndola, de Guilherme Rondon, Paulo Simões, Grupo Acaba, Geraldo Roca e tantos artistas que sempre beberam dessa fonte primária que é o Pantanal, transformando-a em arte para o mundo.

Recentemente, pesquisadores de Harvard e professores da UFMS colheram sons do Pantanal [pelo projeto Pantanal Sounds, que conta, entre outros, com nomes como o do violoncelista e professor William Teixeira], e esse movimento nos inspirou a ir a campo gravar os sons pantaneiros e a fazer composições dentro da nossa linguagem jazzística, incorporando esses registros naturais ao nosso modo de compor e evidenciando em música as belezas pantaneiras.

Temos planos de retornar aos Estados Unidos em breve e estamos em diálogo com a Embaixada do Brasil em Barcelona, onde palestraremos em março.

Além disso, a Urbem participará do Campo Grande Jazz Festival de Rua, no dia 21 de dezembro [neste domingo], em uma jam session com músicos locais e de São Paulo.

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MÚSICA

Entre onças e tuiuiús, o jazz

Em parceria com o trombonista Ryan Keberle, com nove composições inspiradas na exuberância do Pantanal, URBEM lança segundo álbum; 2º Campo Grande Jazz Festival celebra o gênero na Capital, com apresentações gratuitas

15/12/2025 10h00

A partir da esquerda, Bianca Bacha, Ana Ferreira, Ryan Keberle, Gabriel Basso e Sandro Moreno

A partir da esquerda, Bianca Bacha, Ana Ferreira, Ryan Keberle, Gabriel Basso e Sandro Moreno Divulgação / Alexis Prappas

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Sem dar muitos detalhes, o baterista Sandro Moreno, quando conversou comigo, em junho, sobre o álbum que a Urbem gravaria com Ryan Keberle, adiantou que o projeto seria “algo muito especial”.

Após o show – memorável, diga-se – que fizeram juntos no Teatro do Mundo, o quarteto campo-grandense – além de Sandro, Bianca Bacha (vocais), Ana Ferreira (piano), Gabriel Basso (contrabaixo) – e o trombonista norte-americano foram para a zona rural de Miranda e se instalaram na Fazenda Caiman.

Foi lá que a magia aconteceu. Na estrada desde 2013 e com apenas um álbum lançado até então, “Living Room” (2016), a banda disponibilizou “Pantanal Jam” no Spotify no dia 29 de outubro, três dias antes do show que realizaria em Nova York, em um evento na Detour Gallery que uniu arte, gastronomia e turismo para promover o Pantanal.

São nove faixas criadas e gravadas com extremo apuro e sensibilidade, que alcançam os músicos da Urbem e Ryan num ponto bem elevado de suas capacidades.

Os temas soam como se os cinco artistas tivessem se deixado abraçar pela contagiante pregnância da natureza de Miranda, e Bianca Bacha confirma isso em entrevista exclusiva.

Melodias, pulsações e andamentos foram se definindo conforme eles mergulhavam em tudo que viam, ouviam e sentiam por ali: ventos, o canto das aves, “o esturro da onça”, como Bianca relata. Ouvindo os sons naturais, captados previamente por Sandro, que assina a produção musical do projeto, cada um estabeleceu sua conversa criativa com o Pantanal.

O registro dos sons naturais – de aves, por exemplo — introduz, se mescla ou faz a ponte para uma execução instrumental (voz inclusa) coesa e deveras inspirada, que não força a barra para sorver e devolver, em forma de música, a fartura que o habitat de Miranda oferece.

“Suspiro da Terra”, doce e pulsante, e “Paisagem Invertida”, essa mais selvagem e misteriosa, são uma prova disso.

Ryan pontua, preenche ou arremata sempre com uma precisão e desprendimento envolventes. Ana, como se ouve em “Espiral”, migra da base para os solos numa transparência que comove. Gabriel – em “Canção do Ninho”, por exemplo, que começa e segue na cama dos gomos que vai colhendo ao longo do tema – parece deter a justa medida para o desempenho de seu baixo.

"Foi uma grande honra participar da criação do ‘Pantanal Jam’. Os sons da Pantanal, do modo como Sandro captou, tiveram um papel direto no processo de composição das duas músicas que fiz para o álbum.

A partir da esquerda, Bianca Bacha, Ana Ferreira, Ryan Keberle, Gabriel Basso e Sandro MorenoRyan Keberle, trombonista - Foto: Divulgação / Alexis Prappas

O tom e os ritmos dos sons naturais do Pantanal, inspirados por ideias musicais e paisagens sonoras próprias, criaram um clima que eu tentei capturar nas minhas composições. Quando nós gravamos, literalmente no meio de um dos lugares mais selvagens e remotos do mundo, a beleza e a energia natural nos inspirou a ouvir a natureza e um ao outro mais profundamente, o que resultou numa performance musical que demonstra uma profunda comunicação musical.

Adoro os músicos e a música da Urbem. E, desde que tocamos juntos em diversas ocasiões anteriores, eu compus as minhas músicas especificamente com o talento e a habilidade musical especial deles em mente” - Ryan Keberle, trombonista.

Sandro é um laboratório inquieto, dos pedais aos pratos de condução. E Bianca conduz os vocais numa têmpera e numa fruição que se articula como síntese do conjunto.

Comparações e referências são uma tentação no mundo do jazz. Mas a qualquer palpite sobre “Pantanal Jam”, é melhor calar e ouvir. É um álbum estimulante para esse silêncio de dentro, que nos faculta as melhores emoções da escuta e da experiência musical.

Brazilian jazz? Jazz? Ouça. Música apenas. E quanta música! Embrenhada e revelada nos refúgios de um lugar mágico, onde a natureza se recobra e o espírito se fortalece.

A Urbem lança “Pantanal Jam” hoje, às 18h, no Centro de Convenções Arquiteto Rubens Gil de Camillo. Apareça.

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