O Sistema Único de Saúde passará a utilizar uma nova tecnologia de sequenciamento completo de DNA para agilizar o diagnóstico de doenças raras. A expectativa do Ministério da Saúde é reduzir o tempo médio de identificação dessas condições. Hoje, muitos pacientes aguardam anos até obter um diagnóstico definitivo.
Com a nova estrutura, o prazo poderá cair de cerca de sete anos para aproximadamente seis meses. O sistema deve atender até 20 mil demandas anuais em todo o território nacional. O anúncio foi realizado durante evento oficial em Brasília nesta semana.
Segundo o ministro Alexandre Padilha, o exame conhecido como sequenciamento completo do exoma custaria cerca de R$ 5 mil na rede privada. A incorporação da tecnologia ao SUS pretende ampliar o acesso de famílias que dependem exclusivamente do sistema público. O investimento inicial previsto é de R$ 26 milhões.

Exames ajudam médicos em diagnósticos complexos
A coleta do material genético pode ser feita com um cotonete na parte interna da bochecha ou por exame de sangue. As amostras seguem para laboratórios especializados responsáveis pelo sequenciamento do DNA. A tecnologia auxilia na identificação de condições genéticas raras e atrasos no desenvolvimento infantil.
O coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, afirmou que o exame possui alta precisão diagnóstica. Segundo ele, a ferramenta fortalece o trabalho de equipes de genética, neurologia e pediatria. O objetivo é acelerar decisões médicas e iniciar tratamentos mais rapidamente.
Atualmente, 11 unidades da federação já possuem serviços ativados para utilização da nova tecnologia. Em apenas 90 dias de funcionamento inicial, mais de 400 testes foram realizados. A previsão do governo é expandir a rede para todos os estados brasileiros até abril de 2026.
Além do sequenciamento genético, o Ministério da Saúde anunciou avanços no tratamento da atrofia muscular espinhal, conhecida como AME. Crianças diagnosticadas com a doença passarão a ter acesso a terapias gênicas inovadoras pelo SUS.





