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SUS ofertará exame genético para doenças raras; expectativa é de diagnóstico mais rápido

O exame pode custar até R$ 5 mil na rede privada e iniciativa permitirá que as famílias recebam o diagnóstico em até seis meses - antes, eram sete

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O Ministério da Saúde (MS) anunciou na quinta-feira, 26, que o Sequenciamento Completo do Exoma (WES) passará a ser oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O exame é utilizado para confirmar doenças raras de origem genética e, na rede privada, pode custar até R$ 5 mil, segundo a pasta. Ainda de acordo com o MS, a iniciativa permitirá que as famílias recebam o diagnóstico em até seis meses - antes, eram sete anos de espera.

Segundo Maria Cecília Oliveira, Conselheira Nacional de Saúde e presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências (Afag), o diagnóstico é o principal desafio das doenças raras no País.

"Muitas famílias levam anos até obter uma resposta. Isso se deve à escassez de especialistas, à dificuldade de acesso a exames de alta complexidade e às desigualdades regionais que ainda marcam o País", destaca.

Por conta disso, ela entende que a incorporação da tecnologia representa um avanço relevante. "Mas, além da tecnologia, é fundamental garantir estrutura, financiamento, fluxos organizados e acesso ao tratamento após o diagnóstico. O avanço é real, mas o desafio agora é fazer com que ele se concretize de forma equitativa em todo o Brasil."

Na mesma linha, Antoine Draher, presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), afirma que não basta incorporar o exame ao sistema de saúde. É preciso que ele esteja inserido em uma rede assistencial organizada, com critérios claros de indicação, regulação eficiente e fluxos bem definidos entre a atenção básica, os especialistas e os centros de referência.

Ele também defende o fortalecimento dos serviços de genética e das equipes multiprofissionais, além da garantia de aconselhamento genético antes e depois da realização do exame. Outro ponto importante é manter a possibilidade de reavaliar os casos ao longo do tempo.

O sequenciamento

O WES analisa as partes do DNA onde estão a maioria das alterações genéticas ligadas às doenças. Ele pode ser feito a partir de uma amostra de sangue ou de saliva.

O teste também ajuda a confirmar o diagnóstico de doenças que podem aparecer no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, além de outras alterações da hemoglobina, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

A realização do exame pelo SUS ocorrerá em dois laboratórios no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e uma unidade da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), onde a instalação deve ser concluída até o fim de maio. Segundo o MS, os dois locais têm capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo teste, o que corresponde a cerca de 20 mil diagnósticos por ano

A localização dos laboratórios no Rio de Janeiro não significa que os exames só possam ser realizados no Estado. O laboratório do INC, por exemplo, recebe amostras de 13 serviços habilitados distribuídos em 10 Estados: Rio de Janeiro, Goiás, Pará, Bahia, Distrito Federal, Pernambuco, Paraná, Ceará, São Paulo e Mato Grosso.

Em março e abril, outros 23 serviços devem ser habilitados, ampliando a cobertura para Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte. A previsão da pasta é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios garantam atendimento a todas as famílias elegíveis no Brasil.

Outras ações

Além de incorporar o exame, o Ministério anunciou um investimento de R$ 44 milhões para habilitar 11 novos serviços no SUS voltados à rede especializada em doenças raras. "Com a ampliação para 51 serviços especializados, vamos mais que dobrar a rede existente e consolidar a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo", cita Alexandre Padilha, ministro da Saúde, em comunicado à imprensa.

Na quarta-feira, 25, o MS também atualizou o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Trombocitopenia Imune Primária (PTI), doença autoimune rara. A nova portaria inclui medicamentos como rituximabe e romiplostim para adultos, crianças e adolescentes em que a doença não melhora com o tratamento padrão ou que só conseguem se manter estáveis com o uso contínuo de corticosteroides.

A medida, segundo a pasta, permite mais individualidade nas abordagens e tem potencial de reduzir internações e procedimentos invasivos no SUS.

Inquérito

Juiz diz que Bernal é "risco" e mantém ex-prefeito preso

Magistrado afirmou que ainda não havia provas para considerar o caso como legítima defesa

26/03/2026 08h15

Juiz diz que Bernal é considerado um

Juiz diz que Bernal é considerado um "risco" Álvaro Rezende

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O juiz Ronaldo Gonçalves Onofri, que comandou a audiência de custódia do ex-prefeito Alcides Bernal, na manhã de ontem, manteve o advogado na cadeia. Entre as suas razões para mantê-lo preso está o fato de que o magistrado o considerou um “risco à segurança das pessoas envolvidas e à ordem pública”.

Alcides Bernal foi preso na tarde de terça-feira, após matar a tiros o fiscal tributário estadual Roberto Carlos Mazzini, de 61 anos, que havia entrada na sua casa, imóvel que havia sido arrematado pela vítima, mas que ainda não estava em sua posse.

A prisão em flagrante foi convertida em preventiva pelo magistrado durante a audiência de custódia, realizada na manhã de ontem no Fórum da Comarca de Campo Grande. 

O magistrado derrubou todos os argumentos da defesa em sua deliberação. Sobre a tese de legítima defesa, principal linha dos advogados de Bernal, o juiz alegou falta de provas para subsidiá-la.

“A defesa sustenta a ocorrência de legítima defesa. Todavia, para o reconhecimento da excludente de ilicitude nesta fase processual, seria necessária prova cabal, inequívoca e indiscutível, o que não se verifica no presente momento. Ao contrário, os elementos constantes dos autos indicam versão distinta”, afirma Onofri.

“Destaca-se o depoimento da testemunha Maurílio da Silva Cardoso, o qual afirmou que a vítima não teve qualquer oportunidade de reação ou explicação, tendo o custodiado se aproximado já com a arma em punho e efetuado disparos de imediato. Relatou, ainda, que nem ele nem a vítima estavam armados, tampouco houve discussão ou confronto prévio”, completou.

Em outro ponto, o juiz afirma que a alegação de que o ex-prefeito tem saúde fragilizada ainda não foi comprovada, por isso não viu necessidade de converter a prisão para outras medidas.

“No que tange às condições de saúde, deverá o custodiado ser submetido à avaliação médica, a fim de se aferir a real dimensão de eventuais necessidades clínicas. Todavia, até o presente momento, não há elementos que indiquem a impossibilidade de tratamento no âmbito da unidade prisional, tampouco prova de enfermidade grave que justifique a substituição da prisão preventiva por medida diversa. Assim, não se verifica, neste momento, a necessidade de conversão da prisão preventiva em outra medida, permanecendo adequada a custódia cautelar nos termos já delineados”, alega.

Por fim, Onofri alega que pelo fato de Alcides Bernal ter antecedentes criminais, já que foi condenado por crime de calúnia, em processo que já transitou em julgado, e pela gravidade do crime, a sua soltura representaria insegurança para pessoas ligadas ao fato.

“O custodiado é acusado da prática de crime doloso contra a vida, o que, por si só, evidencia elevada gravidade concreta. Soma-se a isso o contexto fático, no qual se verifica a existência de conflito patrimonial ainda em curso, o que potencializa o risco à segurança das pessoas envolvidas e à ordem pública, caso lhe seja concedida liberdade”, defende o magistrado.

“É certo que a prisão preventiva constitui medida excepcional. Contudo, no presente caso, estão presentes elementos concretos que evidenciam o perigo gerado pelo estado de liberdade do custodiado, revelando-se a medida extrema necessária e adequada, sendo insuficientes quaisquer medidas cautelares diversas da prisão para a preservação da ordem pública”, completa Onofri.

O CRIME

A vítima foi morta com dois tiros nas laterais da barriga. Um dos disparos transfixou e saiu nas costas, de acordo com o boletim de ocorrência.

Roberto Carlos e Bernal disputavam a posse de uma verdadeira mansão, localizada na Avenida Antônio Maria Coelho, no Bairro Jardim dos Estados. A propriedade havia sido arrematada pela vítima, em um leilão feito pela Caixa Econômica Federal, porém, o ex-prefeito continuava no imóvel e recusava-se a sair.

Segundo testemunhas disseram à polícia, Bernal havia, inclusive, trocado, por várias vezes, a fechadura da residência. Na terça-feira, no entanto, Roberto Carlos, acompanhado de um chaveiro, se dirigiu até a casa. O profissional abriu o portão e quando estava abrindo a porta da frente os dois foram surpreendidos pelo ex-prefeito.

Conforme depoimento do chaveiro, Maurilio da Silva Cardoso, o ex-prefeito teria apontado a arma para Roberto Carlos e perguntado o que ele estava fazendo no local.

A testemunha afirma que antes mesmo da vítima responder foi atingida por um tiro e caiu. Já Bernal garante que haviam três homens e que ele teria sido atacado, por isso respondeu com os tiros.

Por outro lado, o chaveiro garantiu, em depoimento, ter ouvido apenas um disparo, no entanto a vítima foi atingida por dois tiros. 

Após atirar, Bernal foi até a Delegacia de Pronto Atendimento Comunitário (Depac) e confessou o crime, alegando legítima defesa. O caso segue em investigação.

* Saiba

O caso foi registrado como homicídio qualificado como traição e emboscada e pode ser levado ao Tribunal do Júri.

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Cidades

Júri nos EUA considera Instagram e YouTube responsáveis em julgamento sobre vício em redes

Após mais de 40 horas de deliberação ao longo de nove dias, os jurados da Califórnia decidiram que a Meta e o YouTube foram negligentes no design ou operação de suas plataformas

25/03/2026 23h00

Crédito: Marcelo Casal Jr / Agência Brasil

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Um júri considerou a Meta e o YouTube responsáveis nesta quarta-feira, 25, em um processo inédito que visava responsabilizar as plataformas de mídia social por danos a crianças que usam seus serviços, concedendo a autora US$ 3 milhões em danos.

Após mais de 40 horas de deliberação ao longo de nove dias, os jurados da Califórnia decidiram que a Meta e o YouTube foram negligentes no design ou operação de suas plataformas.

O júri também decidiu que a negligência de cada empresa foi um fator substancial na causa do dano à autora, uma mulher de 20 anos que afirma ter se tornado viciada em mídias sociais quando criança e que esse vício exacerbou seus problemas de saúde mental.

Este é o segundo veredicto contra a Meta esta semana, depois que um júri no Novo México determinou que a empresa prejudica a saúde mental e a segurança das crianças, violando a lei estadual

Meta e YouTube (de propriedade do Google) emitiram declarações discordando do veredicto e prometendo explorar suas opções legais, o que inclui apelações.

O porta-voz do Google, Jose Castañeda, afirmou na declaração da empresa que o caso "não entende o YouTube, que é uma plataforma de streaming construída de forma responsável, não um site de mídia social". Fonte: Associated Press.

*Conteúdo traduzido com auxílio de Inteligência Artificial, revisado e editado pela Redação do Broadcast, sistema de notícias em tempo real do Grupo Estado

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