Amanhã é o Dia Mundial da Hemofilia e, neste ano, a campanha global reforça o diagnóstico como a primeira etapa do cuidado, um ponto considerado essencial por especialistas e pacientes. Apesar dos avanços no tratamento, a identificação da doença ainda é um desafio e, muitas vezes, tardia.
Segundo a Federação Mundial de Hemofilia, mais de 75% das pessoas com a condição no mundo ainda não foram diagnosticadas. No Brasil, o cenário é mais estruturado, mas ainda enfrenta entraves.
O País possui a quarta maior população de pacientes com hemofilia do mundo, com cerca de 13,8 mil pessoas cadastradas, de acordo com o Ministério da Saúde, e o tratamento é realizado majoritariamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
A hemofilia é uma doença genética que afeta a coagulação do sangue. De acordo com a gerente de Produto de Hemostasia da Werfen Vanessa Monteiro, isso ocorre porque o organismo não produz adequadamente proteínas essenciais para estancar sangramentos, como o fator VIII (hemofilia A) ou o fator IX (hemofilia B).
Na prática, isso se traduz em sangramentos prolongados, que podem surgir após pequenos traumas ou até espontaneamente, especialmente nos casos mais graves.
Embora seja hereditária, a doença nem sempre apresenta histórico familiar claro. Cerca de 30% dos casos são resultados de mutações espontâneas, o que dificulta ainda mais o reconhecimento precoce. “Muitas vezes, os sinais iniciais são sutis. Hematomas podem ser interpretados como comuns, principalmente em crianças”, explica a especialista.
DIAGNÓSTICO
A dificuldade no diagnóstico é um dos principais fatores que influenciam a trajetória dos pacientes. Isso se deve tanto à baixa suspeita clínica quanto à desigualdade no acesso a exames especializados, especialmente fora dos grandes centros urbanos.
Os sinais de alerta incluem hematomas frequentes sem causa aparente, sangramentos prolongados após cortes leves, sangramento após vacinas ou procedimentos simples e, principalmente, sangramentos nas articulações, condição conhecida como hemartrose.
“Na dúvida, é sempre melhor investigar”, orienta Vanessa Monteiro. Isso porque o diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento preventivo, conhecido como profilaxia, que evita sangramentos e reduz drasticamente o risco de sequelas permanentes.
A história de Neder Gustavo dos Santos, presidente da Associação de Pessoas com Hemofilia e Outras Coagulopatias Hereditárias de Mato Grosso do Sul (Aphems), ilustra bem os desafios enfrentados por quem convive com a doença.
Sinal inicial da hemofilia, hematomas podem ser interpretados como comuns, principalmente em crianças - Foto: FreepikDiagnosticado aos cinco anos de idade, após um episódio grave de sangramento, ele relembra que o processo até a confirmação foi longo e cheio de incertezas.
“Meus pais relatam que eu tinha vários episódios de sangramento nas articulações e manchas pelo corpo, mas ninguém sabia o que era”, conta. O diagnóstico só veio após um acidente doméstico, quando ele caiu, mordeu a língua e apresentou um sangramento intenso e persistente.
“Fiquei internado por bastante tempo até suspeitarem de hemofilia”, lembra.
Na época, as opções de tratamento eram limitadas. “Era basicamente transfusão de sangue. Era muito complicado, um período difícil para mim e para meus pais”, diz. Neder tem hemofilia grave, ou seja, seu organismo praticamente não produz o fator de coagulação necessário.
TRATAMENTO
Ao longo dos últimos 30 anos, o cenário mudou significativamente. Na infância, Neder levava uma vida restrita, sem poder brincar ou praticar atividades comuns. “Eu ficava muito em casa, com cuidado constante. Não jogava bola, não podia me arriscar”, relata.
Com o avanço da medicina e a chegada de terapias de reposição de fator, a realidade começou a melhorar. Inicialmente, o tratamento era feito sob demanda, ou seja, apenas após o sangramento. “A gente vivia sem saber quando [eu] ia sangrar de novo”, diz.
A grande virada veio com a introdução da profilaxia, que passou a prevenir os episódios. “Isso mudou tudo. Comecei a pensar diferente, a ter mais autonomia, a viver uma vida mais próxima do normal”, afirma.
Hoje, Neder realiza a própria aplicação do medicamento em casa, mas ainda enfrenta desafios. O tratamento exige infusões frequentes, geralmente três vezes por semana, e é feito por via intravenosa. “Já existem medicamentos de longa duração, mais práticos, que poderiam melhorar ainda mais a qualidade de vida”, destaca.
SEQUELAS
Apesar dos avanços, o diagnóstico tardio deixou marcas. Neder convive com sequelas articulares, comuns em pacientes que passaram anos sem tratamento adequado. Ele já realizou cirurgia para colocação de prótese no joelho e tem limitações nos movimentos.
“Tenho artrose no cotovelo, no tornozelo. Isso dificulta caminhar, dirigir, ficar sentado por muito tempo. A gente vai se adaptando, mas deixa de fazer muitas coisas do dia a dia”, relata.
Essas complicações poderiam ser evitadas com diagnóstico e tratamento precoces. “Quando conseguimos intervir cedo, evitamos danos permanentes nas articulações”, reforça Vanessa Monteiro.
A hemofilia também afeta a saúde mental e a vida social dos pacientes. Neder conta que já enfrentou episódios de ansiedade e síndrome do pânico, principalmente quando não tinha acesso regular à medicação.
“A gente nunca sabia quando [eu] ia estar bem ou mal. Isso afetava escola, trabalho, tudo”, afirma. Hoje, com o tratamento contínuo, a rotina é mais estável, mas ainda exige adaptações.
REDE DE CUIDADO
Diante dos desafios, a criação da Aphems foi um passo importante para fortalecer o apoio aos pacientes em Mato Grosso do Sul. A iniciativa surgiu a partir do contato entre pessoas com a mesma condição, que perceberam a necessidade de união.
“A gente começou a entender que precisava se organizar, buscar melhorias, levar informação”, explica Neder. A associação atua em parceria com o Hemocentro, promovendo capacitações e ampliando o conhecimento sobre a doença.
O atendimento multidisciplinar também é um diferencial no tratamento. Além do hematologista, pacientes contam com fisioterapeutas, educadores físicos, enfermeiros e ortopedistas. “Não é só o medicamento. É todo um conjunto de cuidados que melhora a qualidade de vida”, destaca.
DESAFIO PERSISTENTES
Apesar de o Brasil ter uma estrutura consolidada para o tratamento da hemofilia, ainda existem desafios importantes. Entre eles estão o diagnóstico tardio, as desigualdades regionais e a necessidade de ampliar o acesso a centros especializados.
Outro ponto crítico é o tratamento das sequelas. “Muitos pacientes precisam de cirurgias ortopédicas e não conseguem acesso. Isso acaba levando à deficiência física”, alerta Neder.
Para especialistas e pacientes, o diagnóstico precoce é fundamental. Ele não apenas salva vidas, como evita complicações que podem comprometer permanentemente a qualidade de vida.
“Quanto antes identificar, melhor. Isso permite iniciar o tratamento, orientar a família e evitar sequelas”, reforça Neder.
Com os avanços atuais, pessoas com hemofilia podem estudar, trabalhar, praticar atividades físicas e ter uma vida plena. Mas isso só é possível quando o cuidado começa no momento certo.
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