Será celebrado no sábado, o Dia do DNA, data que reforça a importância da genética na compreensão das doenças e na construção de estratégias de cuidado mais eficazes.
Nos últimos anos, a oncologia passou por uma transformação significativa com a incorporação de testes genéticos capazes de identificar predisposições hereditárias ao câncer.
Embora representem um avanço importante, esses exames ainda levantam dúvidas e exigem cautela na interpretação, especialmente fora do contexto clínico.
A ideia de que o câncer é, em grande parte, hereditário ainda é um equívoco comum. Dados do Instituto Nacional de Câncer (Inca) indicam que apenas entre 5% e 10% dos casos estão diretamente associados a mutações genéticas herdadas.
A maioria dos tumores surge a partir de uma combinação de fatores, como envelhecimento, exposição ambiental, alimentação, sedentarismo e hábitos como o tabagismo. Ainda assim, quando presentes, as alterações genéticas podem ter impacto relevante na forma como a doença é prevenida, diagnosticada e tratada.
Nesse contexto, os testes genéticos clínicos têm ganhado espaço como ferramentas de apoio à medicina personalizada. Diferentemente dos testes de ancestralidade, populares entre o público geral, esses exames são desenvolvidos com foco específico na saúde e seguem critérios rigorosos de indicação.
“É essencial entender que nem todo teste genético disponível no mercado tem utilidade clínica. Muitos exames vendidos diretamente ao consumidor trazem informações limitadas e não devem ser interpretados sem orientação médica”, explica a geneticista Luissa Hikari Hayashi Araujo.
ALTERAÇÕES GENÉTICAS
A indicação para a realização de testes genéticos voltados à oncologia geralmente está relacionada ao histórico familiar. Casos de câncer em parentes próximos, especialmente em idades precoces ou em padrões recorrentes, podem indicar a presença de síndromes hereditárias.
Nesses cenários, a investigação genética permite identificar mutações específicas que aumentam o risco de desenvolvimento de determinados tumores.
Entre os exemplos mais conhecidos estão alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, fortemente associados ao câncer de mama e ovário. Mulheres portadoras dessas mutações, por exemplo, podem apresentar risco significativamente maior ao longo da vida, o que justifica estratégias diferenciadas de acompanhamento.
A identificação dessas alterações permite uma abordagem mais individualizada. Pacientes com predisposição genética podem iniciar exames de rastreamento mais cedo, realizá-los com maior frequência ou adotar medidas preventivas específicas.
Em alguns casos, inclusive, são consideradas intervenções cirúrgicas profiláticas, sempre com avaliação cuidadosa dos riscos e benefícios.
Além da prevenção, os testes genéticos também têm papel importante na definição do tratamento. A oncologia de precisão utiliza informações moleculares para orientar terapias mais direcionadas, aumentando as chances de resposta e reduzindo efeitos colaterais desnecessários.
Em tumores associados a mutações específicas, o conhecimento do perfil genético pode abrir caminho para o uso de medicamentos-alvo, que atuam diretamente nas alterações identificadas.
Apesar dos avanços, especialistas reforçam que predisposição genética não é sinônimo de diagnóstico. Ter uma mutação não significa, necessariamente, que a pessoa desenvolverá câncer.
Da mesma forma, a ausência de alterações identificáveis não elimina completamente o risco. Isso ocorre, porque muitos fatores envolvidos no surgimento da doença ainda não são totalmente compreendidos pela ciência.
Outro ponto importante é que os testes disponíveis atualmente não conseguem detectar todas as mutações possíveis. Existem variantes genéticas cujo significado ainda é desconhecido, classificadas como “variantes de significado incerto”.
Nesses casos, não é possível afirmar se há aumento real do risco, o que exige acompanhamento contínuo e reavaliação conforme novos estudos surgem.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
A expansão dos painéis multigênicos – exames que analisam simultaneamente diversos genes – tem ampliado a capacidade de investigação, mas também trouxe novos desafios. Quanto maior o volume de informações, maior a necessidade de interpretação especializada.
Resultados mal compreendidos podem gerar ansiedade, decisões precipitadas ou até tratamentos inadequados.
Por isso, o aconselhamento genético se tornou etapa fundamental no processo. Antes e depois da realização do exame, o paciente deve ser orientado sobre as possibilidades, limitações e implicações dos resultados.
Esse acompanhamento ajuda a transformar dados técnicos em informações compreensíveis e úteis para a tomada de decisão.
A oncogenética integra o cuidado multidisciplinar, reunindo médicos, geneticistas e outros profissionais de saúde para oferecer uma avaliação completa. O foco está em considerar não apenas o resultado do exame, mas também o contexto clínico, histórico familiar e perfil individual de cada paciente.
DEBATE ÉTICO
Além do aspecto técnico, a popularização dos testes genéticos levanta questões éticas e sociais. O acesso a essas tecnologias ainda não é uniforme e, muitas vezes, está restrito a centros especializados ou à rede privada.
Ao mesmo tempo, a oferta de testes diretos ao consumidor cresce rapidamente, nem sempre acompanhada de informação de qualidade.
Esse cenário reforça a necessidade de educação em saúde. Compreender o que um teste genético pode – e o que não pode – revelar é essencial para evitar interpretações equivocadas. A genética oferece possibilidades importantes, mas não substitui hábitos saudáveis nem elimina a necessidade de acompanhamento médico regular.
Na prática, a prevenção do câncer continua baseada em pilares bem estabelecidos. Alimentação equilibrada, prática de atividade física, controle do peso, redução do consumo de álcool, abandono do cigarro e realização de exames de rotina são medidas que impactam diretamente na redução do risco.
Mesmo em indivíduos com predisposição genética, esses fatores desempenham papel relevante.
A tendência é de que, nos próximos anos, a genética continue avançando, com testes mais precisos, acessíveis e integrados à prática clínica. Novas descobertas devem ampliar a compreensão sobre os mecanismos do câncer e abrir caminho para estratégias ainda mais eficazes de prevenção e tratamento.
Até lá, especialistas são unânimes em um ponto: a genética deve ser vista como uma aliada – e não como uma sentença.
Quando bem utilizada, pode antecipar riscos, orientar decisões e salvar vidas. Mas, para isso, precisa estar sempre acompanhada de conhecimento, contexto e responsabilidade.
Dra. Loreta Canivilo, ginecologista - Foto: Divulgação 
Patrícia Maiolino de Carvalho e Marina Maiolino de Carvalho
Julianne Trevisol
